一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測，與Canavan病相關(guān)的ASPA基因缺失或重復。Canavan病是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是中央的海綿狀變性神經(jīng)系統(tǒng)，導致失明，頭大癥，嚴重的精神缺陷，頸部肌肉張力失調(diào)，以及腿部過度伸展和手臂屈曲。雖然卡納萬病人的平均壽命只有18歲。幾個月來，已經(jīng)報道了幾種先天性、嬰兒型和晚發(fā)型卡納萬病。Canavan病是由編碼天冬氨酸酰化酶的染色體17p13.3上的ASPA基因缺陷引起的。可通過測定培養(yǎng)成纖維細胞的天冬氨酸酰化酶活性進行診斷。DNA的方法檢測基因缺陷是理想的產(chǎn)前診斷，因為天冬氨酸酰化酶活性低或無法檢測在直接或培養(yǎng)的正常絨毛膜絨毛和正常培養(yǎng)的羊膜細胞中。雖然卡納文病發(fā)生在所有種族背景的人身上，最常見于德系猶太人。在這一人群中，患者大多攜帶三種常見點突變中的一種或多種，即E285A、Y231X和A305E。在其他人群中，發(fā)現(xiàn)了多種突變，包括一個或多個ASPA的缺失外顯子。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P025 Canavan病代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!