一、產品簡介

MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2是一種僅用于研究的(RUO)檢測一個或多個FMR1和AFF2基因序列的異常甲基化。這個問題也可以使用檢測上述基因的缺失/重復。FMR1 (FRAXA)基因(17個外顯子)在Xq27.3上長約39kb。AFF2 (FMR2, frax)基因(21個外顯子)跨越約500 kb的基因組DNA，位于Xq28上，距離FMR1的端粒約600 kb。這兩個基因的共同缺陷是外顯子1的三核苷酸重復序列擴增。對于FMR1基因，三核苷酸重復基序是CGG，其中等位基因被分類為正常(未甲基化)等位基因;5-44個重復)，中間(45-54個重復)，突變前(55-200個重復)和全突變(>200個重復)。FMR1 CGG重復數超擴增至>200時伴有啟動子的高甲基化和基因沉默，導致脆性X綜合征(FXS)。

FMR1蛋白(FMRP)減少或缺失(Liu et al. 2021)。FXS具有x連鎖顯性遺傳模式，是智力殘疾和自閉癥譜系障礙最常見的遺傳形式（Pugin等人)2017年)，人口患病率約為1/4000-9000男性和1/7000 - 15000女性。重復頻率在55到200次之間的個體被認為是突變前兆的攜帶者不影響啟動子甲基化。然而，它可能導致脆性x相關的震顫/共濟失調綜合征(FXTAS)主要影響男性，其特征是晚發性(>50歲)，進行性小腦共濟失調然后是意向性震顫，接著是認知障礙。前突變也會導致脆性x相關原發性卵巢功能不全(FXPOI)在女性，其表現為月經停止之前。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MS-MLPA探針ME029-C1 FMR1-AFF2代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!